经济观察网记者张铃“罕见病不是某一个系统的病，任何一个系统都会发病，对多学科管理的需求越来越大。”中国医院儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡告诉经济观察网。
9月10日，在第十二届中国罕见病高峰论坛举办期间，竺晓凡接受了经济观察网的专访，她介绍，有的罕见病如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它们的症状会有重叠并伴有多系统损伤，需要皮肤科、内分泌科、呼吸科等科室医生加入。
在本次论坛中，因为全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平，竺晓凡团队获得“金蜗牛奖”，该奖项是中国在罕见病领域设置的第一个奖项，对在罕见病领域作出突出贡献的个人、团队或机构进行表彰。
罕见病患者家庭的负担就像罕见的夏威夷蜗牛，背负着重重的壳，但仍坚持一步步前行，“金蜗牛奖”名称以此得来，寓意罕见病事业任重而道远，但仍然坚持不懈，永不放弃。
竺晓凡团队多年来从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究，探索儿童骨髓衰竭性疾病发病机制。利用基础研究结果结合临床队列信息，团队率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。
在过去10余年，竺晓凡团队在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平。
经济观察网：研发“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片有什么契机？
竺晓凡：我们一直在
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